Bệnh di truyền phân tử là gì?

Câu hỏi: Thế nào là bệnh di truyền phân tử?

Câu trả lời:

Bệnh di truyền phân tử là bệnh di truyền được nghiên cứu ở cấp độ phân tử. Hầu hết các bệnh di truyền phân tử là do đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp một loại protein nhất định trong cơ thể.

Nội dung câu hỏi này nằm trong kiến ​​thức di truyền y học, hãy cũng trường THCS Ngô Thì Nhậm tìm hiểu chi tiết hơn nhé!

I. Khái niệm di truyền y học

Di truyền y học là ngành khoa học ứng dụng các kiến ​​thức về di truyền người vào y học, giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị một số trường hợp. bệnh

II. bệnh di truyền phân tử

1. Khái niệm

– Bệnh di truyền phân tử: bệnh di truyền được nghiên cứu ở cấp độ phân tử.

2. Nguyên nhân

Chủ yếu là do đột biến gen.

3. Cơ chế

– Alen đột biến hoàn toàn không thể tổng hợp prôtêin, làm tăng giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp prôtêin bị thay đổi chức năng -> rối loạn cơ chế trao đổi chất của tế bào và cơ thể -> gây bệnh.

​4. phương pháp điều trị

– Tác động lên kiểu hình để hạn chế hậu quả của đột biến gen.

– Tác động vào kiểu gen (Liệu pháp gen): đưa gen lành vào thay thế gen đột biến ở người bệnh.

*Ví dụ: phenylketon niệu

[CHUẨN NHẤT]    Bệnh di truyền phân tử là gì?  (ảnh 2)

– Người bình thường: Gen bình thường tổng hợp enzim chuyển hóa phêninalanin → tizozin.

– Người mắc bệnh: Gen bị đột biến, không tổng hợp được men chuyển hóa phenylalanin nên axit amin này tích tụ trong máu và đi lên não, đầu độc các tế bào thần kinh nên người bệnh bị sa sút trí tuệ.

– Phương pháp điều trị: Phát hiện sớm ở trẻ, đưa ra chế độ ăn hợp lý các thức ăn có chứa phenylalanin.

III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể

– Khái niệm: Đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen, gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường gọi là hội chứng bệnh nhiễm sắc thể.

Xem thêm bài viết hay:  Bài 1 trang 128 SGK Đại Số 10 – Giải Toán 10

– Ví dụ: Lao là bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong tế bào (thể tam nhiễm).

– Đặc điểm: Người lùn, má phúng phính, cổ rụt, mắt xếch, dị tật tim và đường tiêu hóa.

Cơ chế phát sinh:

[CHUẨN NHẤT]    Bệnh di truyền phân tử là gì?  (ảnh 3)

Cách phòng bệnh: Không sinh con khi tuổi cao.

IV. Sự xấu xa

– Khái niệm: Ung thư là bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của một số tế bào trong cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

[CHUẨN NHẤT]    Bệnh di truyền phân tử là gì?  (ảnh 4)

– U ác tính nếu tế bào u có khả năng tách khỏi mô và đi vào máu → tạo khối u ở nhiều nơi → khiến bệnh nhân tử vong.

Một khối u lành tính nếu các tế bào khối u không thể di chuyển vào máu để đi đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.

– Nguyên nhân: Do đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể, tiếp xúc với chất phóng xạ, hóa chất, virus → tế bào có thể bị đột biến khác -> gây ung thư.

Cơ chế sinh ung thư:

[CHUẨN NHẤT]    Bệnh di truyền phân tử là gì?  (ảnh 5)

Hoạt động của các gen quy định các nhân tố sinh trưởng.

Hoạt động của các gen ức chế ung thư.

V. Bài tập di truyền phân tử

Câu 1: Phát biểu không đúng về sự giống nhau giữa quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực là:

A. Đều có nhiều đơn vị kép.

B. Cả hai đều dựa trên nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn.

C. Đều dựa trên khuôn mẫu là phân tử ADN ban đầu.

D. Đều có sự tham gia của enzim ADN pôlimeraza

Câu trả lời: A. Đều có nhiều đơn vị kép.

Câu 2: Trong quá trình nhân đôi ADN, các đoạn Okazaki được nối với nhau tạo thành mạch hoàn chỉnh nhờ enzim nào sau đây?

A. Ligaza B. ADN pôlimeraza C. ARN pôlimeraza D. Helicase

Câu trả lời: A. Ligaza

Câu 3: Khi nói về quá trình nhân đôi ADN ở tế bào nhân thực, xét các phát biểu sau:

1- Enzim ADN polymeraza không tham gia tháo xoắn phân tử ADN.

2- Enzim nối ligaza chỉ tác động lên một trong hai mạch đơn mới được tổng hợp từ một phân tử ADN mẹ.

Xem thêm bài viết hay:  Câu hỏi in nghiêng trang 33 Công nghệ 10

3- Có sự liên tưởng bổ sung giữa A với T, G với X và ngược lại.

4- Sự nhân đôi ADN xảy ra tại nhiều điểm trong mỗi phân tử ADN tạo ra nhiều đơn vị nhân đôi (replication units).

5- Xảy ra ở pha S của chu kỳ tế bào.

Có bao nhiêu phát biểu đúng?

A. 1 B. 2 C. 3 D. 4

Câu trả lời: mất 4

Câu 4: Nội dung nào sau đây mô tả đúng nhất bản chất của nguyên tắc bán bảo toàn trong quá trình nhân đôi ADN?

A. Sau quá trình nhân đôi tạo thành 2 phân tử ADN mới, mỗi phân tử ADN gồm 1 mạch cũ và 1 mạch mới được tổng hợp.

B. Trong quá trình nhân đôi, mạch mới được tổng hợp liên tục, mạch mới thứ hai được tổng hợp ngắt quãng.

C. Trong mỗi phân tử ADN mới tạo thành đều có số lượng A=T và G=X.

D. Sau quá trình nhân đôi tạo thành 2 phân tử ADN, 1 phân tử ADN cũ, 1 phân tử ADN mới hoàn toàn.

Câu trả lời: A. Sau quá trình nhân đôi tạo thành 2 phân tử ADN mới, mỗi phân tử ADN gồm 1 mạch cũ và 1 mạch mới được tổng hợp.

Câu 5: Một gen rất ngắn được tổng hợp nhân tạo trong ống nghiệm có trình tự các nuclêôtit sau:

Mạch I : (1) TAX ATG ATX ATT TXA AXT AAT TTX TAG GTA XAT (2)

Mạch II : (1) ATG TAX TAG TAA AGT TGA TTA AAG ATX GTA XAT (2)

Gen này dịch mã trong ống nghiệm tạo ra chuỗi polipeptit chỉ gồm 5 axit amin. Cho biết mạch nào được dùng làm khuôn để tổng hợp mARN và chiều phiên mã của gen.

A. Mạch II làm khuôn mẫu, chiều sao mã từ (1) → (2)

B. Mạch II làm khuôn mẫu, sao mã theo chiều từ (2) → (1)

C. Mạch I làm khuôn, có chiều sao từ (2) → (1)

D. Mạch I làm khuôn mẫu, sao mã theo chiều từ (1) → (2)

Câu trả lời: C. Mạch I làm khuôn, có chiều sao từ (2) → (1)

Câu 6: Một gen có chiều dài 5100 A0 , có 3900 liên kết hiđrô. Nếu gen này nhân đôi 4 lần liên tiếp thì số nuclêôtit từng loại mà môi trường nội bào cần cung cấp là:

Xem thêm bài viết hay:  Câu 5 trang 45 SGK Giải tích 12

A. A=T=9000, G=X=13500 B. A=T=2400. G=X=3600

C. A=T=9600, G=X=14400 D. A=T=4800, G=X=7200

Câu trả lời: A. A=T=9000, G=X=13500

Câu 7: Một gen có A = 600 nu, tỉ lệ A/G = 2/3. Gen này sao mã 4 lần liên tiếp, số liên kết photphodiester được hình thành giữa các gen con được cấu tạo hoàn toàn bằng nguyên liệu môi trường nội bào là:

A. 83 972 B. 95968 C. 41972 D. 47968

Câu trả lời: A. 83 972

Câu 8: Một gen có chiều dài 4080 Ao và có số nucleotit loại G chiếm 20% tổng số nucleotit của cả gen. Số liên kết hiđrô của gen đó là

A. 2880 B.3000 C. 2700 D. 2900

Câu trả lời: A.2880

Câu 9. Một gen có hiệu số giữa guanin và adenin bằng 15% số nuclêôtit của gen. Trên mạch thứ nhất của gen có 10% timin và 30% xitôzin. Tính % từng loại Nu trên mỗi sợi đơn.

A. A2 = 10%, T2 = 25%, G2 = 30%, X2 = 35%. B. A1 = 7,5%, T1 = 10%, G1 = 2,5%, X1 = 30%.

C. A1 = 10%, T1 = 25%, G1 = 30%, X1 = 35%. D. A2 = 10%, T2 = 7,5%, G2 = 30%, X2 = 2,5%.

Câu trả lời: A. A2 = 10%, T2 = 25%, G2 = 30%, X2 = 35%.

Câu 10. Một gen có số liên kết hiđrô là 3450 có hiệu số giữa A và Nu không đơn bội bằng 20%. Gen trên tự sao liên tiếp 5 lần, số lượng từng loại Nu môi trường cung cấp cho quá trình tự sao của gen là:

A. ATD = TTD = 13950, XTD = GTD = 32550 B. ATD = TTD = 35520, XTD = GTD = 13500

C. ATD = TTD = 32550, XTD = GTD = 13950 D. ATD = TTD = 13500, XTD = GTD = 35520

Câu trả lời: C. ATD = TTD = 32550, XTD = GTD = 13950

Đăng bởi: THCS Ngô Thì Nhậm

Chuyên mục: Sinh học lớp 12 , Sinh học 12

Bạn thấy bài viết Bệnh di truyền phân tử là gì?
có khắc phục đươc vấn đề bạn tìm hiểu ko?, nếu ko hãy comment góp ý thêm về Bệnh di truyền phân tử là gì?
bên dưới để duhoc-o-canada.com có thể thay đổi & cải thiện nội dung tốt hơn cho các bạn nhé! Cám ơn bạn đã ghé thăm Website: duhoc-o-canada.com của duhoc-o-canada.com

Chuyên mục: Giáo dục

Nhớ để nguồn bài viết này: Bệnh di truyền phân tử là gì?
của website duhoc-o-canada.com

Viết một bình luận