Ở người, hội chứng Tơcnơ là dạng đột biến

Câu hỏi: Ở người, hội chứng Turner là dạng đột biến:

A. Thể không (2n-2)

B. Bộ ba (2n+1)

C. Tăng gấp bốn lần (2n+2)

D. Thể Một (2n-1)

Câu trả lời

Câu trả lời đúng: D. Dạng một (2n-1)

Hội chứng Turner là hội chứng trong đó chỉ có một nhiễm sắc thể X, nghĩa là bộ nhiễm sắc thể là 2n-1 = 45 đơn nhiễm sắc thể.

Đọc thêm Nhiễm sắc thể và Hội chứng Turner (Tron)

1. Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể (NST) được biết đến là vật thể di truyền. Chúng xuất hiện và tồn tại trong nhân tế bào. Nhiễm sắc thể tồn tại trong nhân tế bào và tập trung ở dạng sợi ngắn. Mỗi loài sinh vật có một bộ nhiễm sắc thể khác nhau, đặc trưng cho từng loài. Số lượng nhiễm sắc thể sẽ được cố định cho mỗi loài.

Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi và phân li. Thông qua giao phối, các nhiễm sắc thể có thể tái tổ hợp và tạo ra một thế hệ mới. Họ cung cấp các thuộc tính mới cho cơ thể mới.

NST có thể được chia thành hai loại

  • nhiễm sắc thể bình thường
  • nhiễm sắc thể giới tính

2. Cấu trúc nhiễm sắc thể người

Nhiễm sắc thể là cấu trúc bao bọc DNA trong các tế bào của cơ thể động vật. Con người có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Tổng cộng có 46 nhiễm sắc thể. Trong quá trình tạo phôi, người mẹ đưa một bản sao nhiễm sắc thể của mình qua trứng. Người bố sẽ cho nửa còn lại thông qua tinh trùng.

Nhiễm sắc thể thường có cấu trúc giống nhau ở cả nam và nữ. 22 cặp nhiễm sắc thể thường là sự sắp xếp, bố trí của ADN và protein. Nhiễm sắc thể giới tính là cặp nhiễm sắc thể thứ 23. Chúng bao gồm nhiễm sắc thể giới tính X và nhiễm sắc thể giới tính Y. Con cái sẽ có một bộ nhiễm sắc thể XX. Nam là XY. Thai nhi nhận một bản sao nhiễm sắc thể X từ người mẹ. Nếu bạn nhận được một bản sao của nhiễm sắc thể X từ cha của bạn, đó sẽ là con gái. Nếu nhận được nhiễm sắc thể Y, phôi sẽ phát triển thành bé trai.

Xem thêm bài viết hay:  Lý thuyết GDCD 10: Bài 7. Thực tiễn và vai trò của thực tiễn đối với nhận thức

3. Chức năng của nhiễm sắc thể là gì?

3.1. Lưu trữ thông tin di truyền

Nhiễm sắc thể mang DNA cho thế hệ tiếp theo. Thông tin di truyền được ghi trên các gen trên nhiễm sắc thể.

3.2. Bảo tồn thông tin di truyền

Nhờ cấu trúc xoắn đặc biệt của nhiễm sắc thể, thông tin di truyền được bảo quản cẩn thận

3.3. Truyền đạt thông tin di truyền

Thông tin di truyền được truyền lại cho thế hệ tiếp theo bằng nhiễm sắc thể. Thông qua quá trình nhân đôi, phân li và tổ hợp lại, nhiễm sắc thể tạo nên sự duy trì và di truyền các tính trạng.

4. Hội chứng Turner (Terner)

Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ. Nó liên quan đến việc thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính. Bệnh nhân mắc bệnh này sẽ có một nhiễm sắc thể X. Tình trạng này có khả năng chỉ xảy ra ở 1 trên 2.000 người.

một. Biểu hiện của hội chứng Turner (XO)

– Bệnh biểu hiện từ nhỏ

  • Cơ thể thường thấp hơn người bình thường khoảng 45cm.

Ở người, hội chứng Turner là một dạng đột biến (Hình 2)

  • Sưng tay và chân.
  • Cổ ngắn có nhiều nếp gấp, tai cụp.
  • Dị tật tim và thận.

– Biểu hiện ở tuổi trưởng thành

  • Cơ thể ngắn hơn so với tuổi.
  • Mặt tam giác nhọn, cằm nhọn.
  • Nếp gấp da ở mắt.
  • Cổ ngắn, lông mọc thấp ở gáy.
  • Ngực và núm vú rộng.
  • Hai cánh tay dang rộng.
  • Vẹo cột sống.
  • Ngón thứ 4 và thứ 5 thường ngắn.
  • sắc tố da sẫm màu.
  • Cận thị, viễn thị.
  • Cơ quan sinh dục không phát triển, không có khả năng sinh sản…

b. Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner (XO)

Đó là một bất thường nhiễm sắc thể. Thông thường, một người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được chia thành 23 cặp, trong đó một nửa số nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ cha và một nửa từ mẹ. Những nhiễm sắc thể này chứa các gen xác định các đặc điểm cụ thể bao gồm chiều cao, màu mắt, v.v., phụ nữ thường có hai nhiễm sắc thể X (xx) nhưng phụ nữ mắc hội chứng Turner chỉ có một. Hội chứng X. Turner là kết quả của một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào xảy ra khi một tế bào mẹ đang được hình thành

Xem thêm bài viết hay:  Giải Bài C3 trang 11 sgk Vật Lý 12 nâng cao

c. di truyền

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Turner không được di truyền.

đ. Những người có nguy cơ mắc hội chứng Turner:

  • Bé gái sơ sinh.
  • Những đứa trẻ được sinh ra ngoài kế hoạch của cha mẹ trong thời kỳ mang thai.

e.Điều trị hội chứng Turner (XO)

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Turner, một số phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng.

  • Điều trị GH: GH được chỉ định cho bệnh nhân lùn ở tuổi xương
  • Liệu pháp nội tiết tố nữ: Bệnh nhân của Turner từ 12-15 tuổi bị chậm phát triển tình dục được chỉ định liệu pháp nội tiết tố nữ. Nếu được tiêm vào thời thơ ấu, việc tiêm hormone thường có thể làm tăng chiều cao của người trưởng thành thêm vài cm/
  • Liệu pháp thay thế estrogen (ERT). ERT có thể giúp bắt đầu quá trình phát triển sinh dục thứ cấp thường bắt đầu ở tuổi dậy thì (khoảng 12 tuổi). Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể kê toa kết hợp estrogen và progesterone cho những bé gái chưa bắt đầu có kinh nguyệt ở tuổi 15. ERT bảo vệ chống mất xương.

đ. Chẩn đoán và Sàng lọc Hội chứng Turner (XO)

– Chẩn đoán sau sinh

Nữ giới mắc hội chứng này thường được chẩn đoán khi mới sinh hoặc trong tuổi dậy thì, nếu bác sĩ xác định được các triệu chứng, có thể tiến hành xét nghiệm máu đặc biệt gọi là karyotype để đếm số lượng nhiễm sắc thể. và xác định xem có bất kỳ hình dạng bất thường nào không. Nếu xét nghiệm karyotype máu cho kết quả dương tính với hội chứng Turner, chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ kiểm tra thêm về thận, tim, thính giác và các vấn đề khác thường liên quan đến hội chứng Turner.

Xem thêm bài viết hay:  Lý thuyết Vật lý 10 Tổng kết chương I. Động học chất điểm

– Có thể chẩn đoán trước sinh được không?

Khi mang thai, siêu âm có thể cho thấy dấu hiệu của hội chứng Turner. Chọc ối, sinh thiết gai nhau (lấy mẫu lông nhung màng đệm) (CVS) là những xét nghiệm tiền sản có thể phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, những phương pháp này có thể gây nhiễm trùng ối, vỡ ối hoặc nguy cơ sảy thai nguy hiểm cho mẹ và bé.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT giúp phát hiện hội chứng Turner, NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, phương pháp có độ chính xác cao. độ chính xác lên đến 99,9%. . Xét nghiệm được thực hiện từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ với lượng máu của mẹ chỉ từ 7-10 ml, an toàn tuyệt đối cho thai phụ. Dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận thai nhi có di truyền hội chứng Turner hay không. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng.

Đăng bởi: THCS Ngô Thì Nhậm

Chuyên mục: Sinh học lớp 12 , Sinh học 12

Bạn thấy bài viết Ở người, hội chứng Tơcnơ là dạng đột biến
có khắc phục đươc vấn đề bạn tìm hiểu ko?, nếu ko hãy comment góp ý thêm về Ở người, hội chứng Tơcnơ là dạng đột biến
bên dưới để duhoc-o-canada.com có thể thay đổi & cải thiện nội dung tốt hơn cho các bạn nhé! Cám ơn bạn đã ghé thăm Website: duhoc-o-canada.com của duhoc-o-canada.com

Chuyên mục: Giáo dục

Nhớ để nguồn bài viết này: Ở người, hội chứng Tơcnơ là dạng đột biến
của website duhoc-o-canada.com

Viết một bình luận